Clinica de Epilepsia en Monterrey

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¿Qué es el síndrome de ausencia?

Las crisis de ausencias o de pequeño mal (petit mal) son un tipo de crisis convulsivas o epilepsia generalizada que aunque pueden darse a cualquier edad, tienen una mayor frecuencia de aparición en la edad escolar y adolescencia. Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas, la epilepsia de ausencia llega a representar entre  el 6 y 10 % de las epilepsias en la edad pediátrica.

Las crisis de ausencia pueden clasificarse como:

  • Crisis de ausencia típica o simple:

La ausencia típica es un tipo de crisis epiléptica que consiste básicamente en una alteración de la consciencia, de breve duración, con descargas generalizadas de complejos punta-onda a 3 Hz en el electroencefalograma (EEG).

  • Crisis atípica o compleja:

Si se acompañen de síntomas motores, automatismos (movimientos motores de búsqueda, chupeteo o succión) y/o signos vegetativos (sudoración, palpitaciones, salivación), respectivamente.

El nuevo esquema diagnóstico de las epilepsias y síndromes epilépticos de la International League Against Epilepsy (ILAE), dentro del grupo de epilepsias generalizadas idiopáticas, reconoce la epilepsia ausencia infantil como un síndrome epiléptico bien diferenciado.

Se han descrito otras formas idiopáticas de epilepsia ausencias, tales como:

  • Las ausencias con mioclonías periorales
  • Las mioclonías palpebrales con ausencias
  • La epilepsia con ausencias mioclónicas, aunque tan sólo esta última ha sido considerada por la ILAE.

Es decir, el diagnóstico sindrómico de las ausencias plantea dificultades con relativa frecuencia, ya que constituye una semiología ictal común a distintos síndrome epilépticos.

¿Las crisis de ausencia son una enfermedad aislada?

Hay que tener en cuenta que las crisis de ausencias, aparte de conformar un síndrome epiléptico específico en la infancia, pueden suponer la expresión inicial de distintos síndromes epilépticos como el síndrome de lennox gastaut donde se puede acompañar de múltiples crisis como:

  • Tónicas
  • Stónicas
  • Mioclónicas
  • Tonicoclónicas
  • Retraso en la adquisición de los hitos del neurodesarrollo
  • Déficit intelectual
  • Requerir de mas de dos fármacos para su control.

Al no existir marcadores biológicos específicos, se ha llegado a proponer una clasificación basada estrictamente en criterios clínicos que distinguiría, por ejemplo, entre ausencias puras o ausencias complejas. 

¿Quién puede presentar crisis de ausencia?

Entre los aspectos epidemiológicos cabe destacar que la edad correspondiente al momento del diagnóstico cursa con un pico de máxima incidencia en la edad escolar y una predisposicion del sexo femenino frente al masculino. Por tanto, la epilepsia de ausencia parece tratarse de una enfermedad específicamente de la pediátrica y que afecta preferentemente a niñas en edad escolar.

La elevada prevalencia de antecedentes familiares con trastornos paroxísticos en pacientes con crisis de ausencia sugiere una base genética, probablemente de tipo poligénico o multifactorial.

¿Cómo puedo detectar una crisis de ausencia?

Se presentan como pérdidas transitorias de la continuidad de la conciencia; el paciente interrumpe la actividad que está haciendo en ese momento y fija la vista al frente o puede girar los ojos hacia arriba; durante algunos segundos no responde, ni habla, ni atiende a los demás. Después de la crisis continúa lo que estaba haciendo y tal vez no se haya dado cuenta de esto.

Durante la crisis se detiene la actividad normal del cerebro por unos cuantos segundos y pueden haber leves movimientos involuntarios. Las ausencias pueden presentarse solas o estar asociadas con componentes tónico clónicos

¿Cuanto duran las crisis de ausencia?

La duración de las ausencias suele oscilar entre 5 y 15 segundos siendo las tipicas de menor duración que las atípicas.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de las crisis de ausencia?

La posibilidad de registrar de forma simultánea las características clínicas y electroencefalográficas con vídeo-EEG facilita tanto su clasificación semiológica como el diagnóstico sindrómico. La aplicación de esta técnica permite, en gran medida, distinguir entre ausencias simples y complejas. Es decir

  • Episodios de supresión brusca de la actividad y desconexión sensorial, en los que el niño parece estar distraído, y con la mirada perdida o ligero aleteo palpebral
  • De duración breve y con reanudación inmediata de la actividad que está realizando como si nada hubiera pasado, aunque sin tener consciencia de lo ocurrido durante las crisis.

La monitorización vídeo-EEG permite objetivar y analizar la asociación de síntomas motores clónicos, tónicos o atónicos, automatismos o signos autonómicos y, en consecuencia, establecer de manera definitiva el tipo de ausencias.

El patrón EEG característico de estos pacientes muestra una actividad basal bien estructurada con descargas generalizadas ictales de complejos punta-onda y/o polipuntas-onda (< 3 puntas) a 3 Hz, bilaterales, simétricas y síncronas. La hiperventilación suele inducir la aparición de ausencias. Además del electroencefalograma pudiera solicitarse estudios de neuroimagen como la resonancia magnética cerebral para descartar causas estructurales.

¿Las crisis de ausencia pueden afectar el cerebro?

Aunque clásicamente se consideraba que las ausencias afectan de manera exclusiva a niños sin problemas cognitivos, se admite que el 2-6 % de los casos presentan patología neurológica previa, lo que suele ir asociado con refractariedad terapéutica.

¿Si mi hijo tiene ausencias tiene que tomar medicamento de por vida?

En el caso de las ausencias, salvo criterios desfavorables, tras retirar la medicación las recidivas, al menos a corto y/o medio plazo, son relativamente escasas, aunque habría que ser muy prudentes a largo plazo, en especial en las formas juveniles. 

Las crisis de ausencia suelen presentarse en la infancia de forma aislada y suelen ser de buen pronóstico con excelente respuesta al tratamiento, pero es importante la revisión por su neurólogo o neuropediatra para determinar que así sea le caso o de ameritar estudiarlo para descartar síndromes asociados de mal pronóstico.

Niño conectado a un electroencefalograma
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