¿Es posible que el diagnóstico de epilepsia sea erróneo?
Autor: Giovana Femat Roldán
La epilepsia puede confundirse con múltiples afectaciones como el síncope, crisis psicógenas, y múltiples trastornos paroxisticos no epilepticos.
¿Qué son los trastornos paroxisticos no epilepticos?
Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son un grupo heterogéneo de trastornos que por su semiología clínica pueden ser confundidos con crisis epilépticas. Ante un episodio paroxístico, diferenciar si es o no de origen epiléptico es un reto para el neuropediatra. Y aunque la mayoría de estos episodios tienen buen pronóstico y tienden a desaparecer, generan una gran inquietud en las familias. Son muy frecuentes en la infancia, principalmente en el primer año de vida, cuando la incidencia es del 9%, unas 10 veces mayor que la de las crisis epilépticas.
En general, los TPNE no tienen una fisiopatología bien definida pero, a diferencia de la epilepsia, los signos y síntomas del TPNE no son producidos por una descarga hipersincrónica excesiva de un grupo neuronal. Con frecuencia, los TPNE son edad dependientes y autolimitados, por lo que se les ha relacionado con un cerebro inmaduro y en desarrollo. No obstante, algunos se han asociado a alteraciones genéticas como la hemiplejia alternante o las discinesias paroxísticas.
- Temblor neonatal o tremulaciones (50% de los neonatos) }
Movimientos rítmicos, de igual amplitud, afecta extremidades o mentón, sin afectar la conciencia, se provocan por estímulos sensoriales (táctiles, auditivos), ceden al sujetar la zona afectada y no asocia trastornos vegetativos.
- Hiperekplexia “Enfermedad del sobresalto”
Reacción de sobresalto exagerada y sostenida en respuesta a estímulos auditivos, táctiles o visuales inesperados. Puede seguirse de rigidez muscular (crisis tónicas) y mioclonías nocturnas. Puede asociar apnea, cianosis y muerte súbita, la percusión en la glabela provoca un espasmo flexor, la flexión del neonato presionando la cabeza hacia las rodillas aborta la rigidez.
- Espasmos del sollozo cianótico
Acceso de llanto súbito con espiración prolongada que termina en apnea y cianosis, y si se prolonga, se produce pérdida de conciencia e hipotonía y a veces rigidez y colonias, Desencadenado por frustración, dolor, temor, ira o trauma leve, recuperación espontánea rápida, sin poscrítico
- Espasmos del sollozo pálido
síncope vasovagal por mecanismo cardioinhibitorio provocado por trauma leve occipital o inesperado, recuperación rápida, sin poscrítico
Diagnóstico
Es necesario realizar un enfoque racional para la solicitud de las pruebas complementarias. En la mayoría de los casos, no es necesario realizar ningún examen adicional. Solo en caso de duda y para descartar se realiza electroencefalograma (EEG) o, si es posible, un vídeo-EEG. Lo ideal es registrar los episodios, pero en general solo cuando los episodios son pluricotidianos tenemos mayor posibilidad. Aunque el EEG es la prueba fundamental en las crisis epilépticas, hay que tener presente que un EEG intercrítico normal no descarta una epilepsia y, por otro lado, la presencia de anomalías epilépticas no es diagnóstico de epilepsia.
Por tanto, ante una sospecha de crisis epiléptica se debe considerar seriamente la posibilidad de que se trate de un TPNE, pues etiquetarlos como una crisis epiléptica da una orientación inicial errónea y un diagnóstico sesgado que, lamentablemente con frecuencia, se arrastrará en caso de posteriores episodios y conlleva el uso de fármacos antiepilépticos sin efecto terapéutico y no exentos de efectos secundarios.
Existen una serie de fenómenos motores paroxísticos no epilépticos en lactantes (síndrome de Fejerman) que pueden confundirse con los espasmos infantiles. En estos niños, se recomienda realizar el estudio vídeo-EEG para evitar un retraso en el diagnóstico y aplicar tratamiento de un síndrome de West, en el cual los espasmos pueden ser sutiles e incluso confundirse con reflujo gastroesofágico.
También suele estar indicada su realización en los recién nacidos, por las características de la epilepsia a esta edad, así como en las pseudocrisis, para poder realizar una intervención temprana y ofrecer además una mayor comprensión por parte de los padres de la naturaleza emocional, no epiléptica de los eventos. Está igualmente indicada en pacientes en los que puedan coexistir epilepsia y TPNE. En general, la historia clínica conduce al diagnóstico subyacente del TPNE pero, a veces, la realización de pruebas complementarias (evaluaciones cardíacas, digestivas, neuroimagen u otras dirigidas en función de los síntomas o el tipo de TPNE) pueden estar indicadas para su confirmación.
Tratamiento en una clínica de epilepsia
Aunque la mayoría de estos episodios son benignos, autolimitados y desaparecen sin dejar secuelas, generan una gran inquietud en las familias, por lo que es importante tranquilizar e informar a los padres. Finalmente, al ser un grupo tan heterogéneo, una vez identificado el tipo de TPNE debemos profundizar en este, su posible tratamiento y pronóstico.
