Clinica de Epilepsia en Monterrey

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¿Se puede curar la epilepsia mioclónica?

Si bien la epilepsia mioclónica no es curable, hoy en día existen una variedad de estrategias para su control que incluyen medidas farmacológicas y no farmacológicas y tienen como principal objetivo disminuir el número de crisis epilépticas y permitir a la persona llevar una vida lo más normal posible y preservar su calidad de vida. 

La epilepsia mioclónica se caracteriza por la presencia de crisis convulsivas con movimientos bruscos de las extremidades y/o el tronco del cuerpo. Este tipo de epilepsia puede ser causado por epilepsia generalizada, encefalopatías, epilepsia mioclónica progresiva, entre otras.

Son más comunes en niños, sin embargo también se pueden presentar en adultos. El tratamiento dependerá de si existe una causa identificada de base, la edad del paciente y la presencia de otras enfermedades. Dentro del tratamiento para las crisis se usan medicamentos anti crisis como el valproato o benzodiacepinas y recomendaciones en el estilo de vida. 

Tratamiento farmacológico

Afortunadamente existen múltiples opciones de tratamiento para la epilepsia mioclónica, recordando que el esquema de tratamiento siempre debe de ser indicado por un especialista puesto que cada medicamento cuenta con indicaciones y efectos adversos distintos:

Benzodiazepinas 

Las benzodiacepinas, como el clonazepam, son un grupo de medicamentos que se usan frecuentemente para el manejo de crisis de ansiedad. Sin embargo, desde hace mucho tiempo se han usado para el tratamiento de la mayoría de las crisis convulsivas y tiene especial efectividad en las crisis convulsivas mioclónicas. Su principal uso es como rescate durante la crisis epiléptica. Suele no usarse en primera instancia como preventivo debido a que tiene algunos efectos adversos como la somnolencia excesiva y puede generar adicción

Lamotrigina 

Es un medicamento anti crisis que ha mostrado eficacia para el tratamiento de las crisis convulsivas, en especial se prefiere este medicamento en mujeres que se encuentran en edad reproductiva ya que no representan un riesgo para el feto. Como efectos adversos se han reportado la presencia de rash severo.

Levetiracetam

Este medicamento se usa en combinación con otros cuando se trata de epilepsia mioclónica. Sus efectos pueden verse a partir de las 2 semanas de uso y se mantienen a lo largo del tratamiento. Los efectos adversos más comunes son la somnolencia, la fatiga y mareos. 

Valproato

Se trata de un medicamento que se ha usado como manejo de epilepsia desde hace más de 40 años y continúa siendo la primera línea para el tratamiento de epilepsia, incluso en niños. Dentro de los efectos adversos se encuentran el temblor, la somnolencia y náuseas.

Tratamiento no farmacológico 

No se debe olvidar que existen otros factores que suelen agravar la epilepsia mioclónica, por ejemplo, la deprivación de sueño, el alcohol y los estímulos visuales. Por lo tanto de forma general se recomienda: 

  • Dormir 7 horas diarias 
  • Adoptar medidas de higiene del sueño
  • Moderar el consumo de bebidas con cafeína, especialmente después de las 6:00p.m.
  • Evitar el uso de pantallas antes de dormir 
  • Dormir con luz apagada, sin ruido
  • Evitar el uso de sustancias que alteren la calidad del sueño 
  • Bebidas energizantes 
  • Pastillas para dormir 
  • Drogas
  • Minimizar el consumo de alcohol 
  • Uso de lentes especiales 
  • Mantener una distancia considerable de pantallas de video 

Dieta cetogénica

Es un tipo de dieta alta en grasas y baja en carbohidratos. Actualmente existe evidencia de que la dieta cetogénica tiene un impacto positivo en el control de la epilepsia, recordando que esta debe de ser indicada únicamente por un experto, ya que no todas las personas son candidatas a este tipo de alimentación. 

Estimulación del nervio vago 

Se trata de un procedimiento en el cual se implanta un dispositivo por debajo de la piel en el pecho el cual se encuentra conectado al nervio vago y envía señales eléctricas para modular la transmisión de estímulos desde el nervio hasta el cerebro. Se considera en casos severos que no responden al manejo convencional. 

Resumen

La epilepsia mioclónica es una enfermedad crónica que no es curable pero sí es tratable. Recuerda que cada caso de epilepsia mioclónica es diferente y sólo un neurólogo puede decidir el mejor esquema de tratamiento. Es importante mantener una adecuada comunicación con tu médico en relación a tus dudas del tratamiento, los efectos adversos que has notado y las medidas de estilo de vida que deberás llevar a cabo para mantener la epilepsia en control. 

Chica que ha sufrido un episodio epileptico

¿Cuáles son los síntomas de la epilepsia mioclónica?

La epilepsia mioclónica se caracteriza por una variedad de síntomas, siendo el más distintivo las mioclonías, que son contracciones musculares súbitas, breves e involuntarias. Estas contracciones pueden ser leves y apenas perceptibles o lo suficientemente fuertes como para provocar el lanzamiento de objetos que se estén sosteniendo o incluso causar una caída. Los síntomas pueden variar significativamente de un paciente a otro, dependiendo del tipo específico de epilepsia mioclónica que tengan, así como de su condición individual y respuesta al tratamiento. A continuación, se detallan los síntomas más comunes asociados con la epilepsia mioclónica:

  • Mioclonías:

Como se mencionó, estas son contracciones musculares rápidas e involuntarias. Pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, aunque con frecuencia se observan en los brazos y las piernas. Las mioclonías a menudo ocurren en episodios, pueden aumentar con el estrés, la fatiga o incluso la luz estroboscópica en algunos pacientes.

  • Convulsiones generalizadas tónico-clónicas:

Algunos pacientes con epilepsia mioclónica también pueden experimentar convulsiones tónico-clónicas, anteriormente conocidas como convulsiones de «gran mal». Estas convulsiones involucran una pérdida de conciencia y contracciones musculares violentas.

  • Convulsiones clónicas:

Son episodios donde hay movimientos de sacudida rítmicos de los músculos, particularmente en los brazos y las piernas.

  • Ausencias típicas y atípicas:

Las convulsiones de ausencia se caracterizan por episodios breves de pérdida de conciencia o «desconexión» del entorno, donde la persona puede parecer que está mirando fijamente al espacio sin responder a los estímulos externos. Las ausencias atípicas pueden ser más largas y menos abruptas.

  • Convulsiones mioclónicas-astáticas:

Este tipo de convulsión implica una súbita pérdida de tono muscular que puede hacer que la persona se caiga de manera abrupta, a menudo precedida o seguida de mioclonías.

  • Dificultades cognitivas y de desarrollo:

En algunos tipos de epilepsia mioclónica, especialmente en formas sindrómicas que comienzan en la infancia o la adolescencia, pueden observarse retrasos en el desarrollo o dificultades cognitivas.

  • Alteraciones del estado de ánimo y comportamiento:

Las personas con epilepsia mioclónica pueden experimentar cambios en el estado de ánimo, ansiedad, depresión o dificultades de comportamiento, lo cual puede estar relacionado tanto con la afección neurológica en sí como con el impacto psicosocial de vivir con una enfermedad crónica.

Es crucial reconocer que la epilepsia mioclónica es un espectro de trastornos y no un único síndrome con una presentación uniforme. El diagnóstico preciso y la comprensión detallada de los síntomas específicos de un individuo son fundamentales para desarrollar un plan de tratamiento efectivo. La colaboración continua con un equipo de atención médica especializado en epilepsia permite adaptar el manejo a las necesidades cambiantes del paciente y mejorar su calidad de vida. La educación y el apoyo para el paciente y su familia también son aspectos esenciales del manejo de la epilepsia, proporcionando las herramientas necesarias para enfrentar los desafíos que puede presentar la condición.

¿Cuáles son las causas de la epilepsia mioclónica?

Las causas de la epilepsia mioclónica pueden ser variadas y, en muchos casos, son el resultado de una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. La comprensión de estas causas es crucial para el diagnóstico preciso y el desarrollo de estrategias de tratamiento efectivas. Aquí se exploran algunas de las causas más comunes asociadas con la epilepsia mioclónica:

Factores genéticos:

Muchas formas de epilepsia mioclónica tienen un componente genético significativo. Las mutaciones o alteraciones en ciertos genes pueden predisponer a una persona a desarrollar epilepsia mioclónica. En algunos casos, la condición se hereda de los padres a los hijos a través de patrones de herencia específicos, mientras que en otros casos, las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente. Existen varios síndromes de epilepsia que se han vinculado a mutaciones genéticas específicas, como:

  • La epilepsia mioclónica juvenil
  • La epilepsia mioclónica severa de la infancia (síndrome de Dravet), .

Lesiones cerebrales:

Las lesiones en el cerebro, ya sean traumáticas o no, pueden llevar al desarrollo de epilepsia mioclónica. Esto incluye:

  • Lesiones que ocurran durante el nacimiento, como la falta de oxígeno (hipoxia)
  • Aquellas que sucedan más tarde en la vida debido a accidentes, golpes en la cabeza o infecciones cerebrales como encefalitis o meningitis.

Infecciones:

Las infecciones que afectan al cerebro, como la meningitis y la encefalitis, pueden causar daño cerebral y dar lugar a la epilepsia mioclónica. Estas condiciones pueden provocar inflamación y daño en el tejido cerebral, alterando la función normal y predisponiendo a las convulsiones.

Trastornos metabólicos y neurodegenerativos:

Ciertas condiciones metabólicas y trastornos neurodegenerativos pueden contribuir al desarrollo de epilepsia mioclónica. Estos trastornos pueden afectar el funcionamiento cerebral al alterar el metabolismo normal de las células nerviosas o a través de la acumulación de productos tóxicos.

Anomalías cerebrales estructurales:

Las malformaciones del desarrollo cerebral, como la esclerosis tuberosa y otras condiciones que afectan la estructura del cerebro, pueden ser responsables de la epilepsia mioclónica. Estas anomalías pueden interferir con la actividad eléctrica normal del cerebro y predisponer a las convulsiones.

Desencadenantes ambientales y estilo de vida:

Aunque no son causas directas de la epilepsia mioclónica, ciertos factores ambientales y aspectos del estilo de vida pueden desencadenar convulsiones en personas susceptibles. Esto incluye:

  • El estrés
  • La privación del sueño
  • El consumo de alcohol y drogas
  • La exposición a luces parpadeantes o estroboscópicas.

Es importante notar que en muchos casos, la causa exacta de la epilepsia mioclónica no se puede determinar, lo que se conoce como epilepsia idiopática. El diagnóstico y manejo de la epilepsia mioclónica requieren un enfoque multidisciplinario que incluye la evaluación neurológica, estudios genéticos cuando sea apropiado, y pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM) del cerebro para buscar posibles causas subyacentes.

El entendimiento de las causas subyacentes de la epilepsia mioclónica es un campo de investigación activo, y los avances en la genética y la neurociencia continúan proporcionando nuevas perspectivas sobre cómo se desarrolla esta condición y cómo puede ser tratada de manera más efectiva.

Doctora conectando al paciente al electroencefalograma

¿Cuál es el pronóstico para una persona con epilepsia mioclónica?

El pronóstico para una persona con epilepsia mioclónica puede variar significativamente dependiendo de varios factores, incluyendo:

  • El tipo específico de epilepsia mioclónica
  • La frecuencia y severidad de las convulsiones
  • Cómo responde al tratamiento.

La epilepsia mioclónica es un término general que engloba varios síndromes y trastornos epileptogénicos caracterizados por mioclonías, que son contracciones musculares súbitas, breves e involuntarias.

Para las personas con síndromes de epilepsia mioclónica juvenil

El pronóstico a menudo es favorable con respecto al control de las convulsiones a través de medicamentos. Muchos pacientes responden bien al tratamiento con antiepilépticos y pueden llevar una vida relativamente normal, aunque el tratamiento suele ser necesario de por vida para mantener las convulsiones bajo control.

Es importante subrayar que, aunque el control de las convulsiones puede ser efectivo, la necesidad de continuar el tratamiento a largo plazo es común.

Existen formas más severas de epilepsia mioclónica, como la epilepsia mioclónica progresiva:

El pronóstico puede ser menos optimista. En estos casos, las convulsiones pueden ser más difíciles de controlar con medicación, y puede haber un deterioro progresivo de las funciones neurológicas a lo largo del tiempo. Estas formas de epilepsia requieren un enfoque multidisciplinario para el manejo, que puede incluir:

  • Medicamentos
  • Terapias de rehabilitación
  • Apoyo psicológico
  • En algunos casos, cirugía de epilepsia.

La detección temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para mejorar el pronóstico de la epilepsia mioclónica. Un seguimiento regular con un especialista en neurología permite ajustar el tratamiento según sea necesario y abordar cualquier efecto secundario de los medicamentos. Además, mantener un estilo de vida saludable, evitar los desencadenantes de convulsiones conocidos, y seguir un régimen de tratamiento consistente puede ayudar a minimizar la frecuencia y severidad de las convulsiones.

Es fundamental que las personas con epilepsia mioclónica y sus familias reciban educación sobre la enfermedad y su manejo. Entender la condición puede:

  • Ayudar a reducir el miedo y la incertidumbre
  • Mejorar la adherencia al tratamiento
  • Fomentar una mayor calidad de vida.

En conclusión, el pronóstico de la epilepsia mioclónica varía ampliamente y está influenciado por la especificidad del síndrome, la respuesta al tratamiento y la gestión integral de la condición. Aunque algunos individuos pueden enfrentar desafíos significativos, muchos pueden lograr un buen control de sus convulsiones y disfrutar de una buena calidad de vida con el tratamiento y apoyo adecuados.

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