¿Qué es la epilepsia mioclónica juvenil?
Autor: Giovana Femat Roldán
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico generalizado bien conocido, que se caracteriza por iniciarse en la pubertad, con tres tipos de crisis de inicio generalizado:
- Crisis motoras mioclónicas (CM) como tipo más frecuente
- Seguido de crisis motoras tónico-clónicas (CTCG)
- Y ocasionales crisis no motoras (ausencias típicas) (CA).
Características de la epilepsia mioclónica juvenil
- La edad de inicio de la epilepsia mioclónica juvenil es alrededor de los 10 y 25 años.
- Las mioclonías se caracterizan por sacudidas únicas o repetitivas, abruptas, arrítmicas e involuntarias, que afectan predominantemente los hombros y los brazos
- Generalmente simétricos, sin embargo, pueden ser unilaterales, la mioclonía más típica es la elevación del hombro con flexión del codo.
- Las crisis mioclónicas generalizadas son breves, se describe una duración de hasta un segundo con una fase de relajación más lenta
- La amplitud varía de movimientos violentos a contracciones mínimas.
- En algunos casos, no hay movimientos visibles, y el paciente informa solo una sensación subjetiva de choque eléctrico dentro del cuerpo. A este fenómeno se le conoce como minipolimioclonías.
Síntomas más comunes
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un tipo de epilepsia generalizada que típicamente comienza en la adolescencia o la juventud temprana. Se caracteriza por una tríada de síntomas distintivos, aunque no todos los pacientes presentan la misma combinación. Los síntomas más comunes incluyen:
1. Mioclonías
- Son movimientos rápidos y bruscos que involucran principalmente brazos y hombros, pero también pueden afectar las piernas.
- Frecuentemente ocurren poco después de despertar y son descritos como «sacudidas» o «espasmos».
- Estas mioclonías pueden ser leves (sin afectar actividades) o lo suficientemente severas como para causar caídas de objetos.
2. Crisis tónico-clónicas generalizadas
- Se presentan en aproximadamente el 90% de los casos.
- Son episodios de convulsiones que involucran pérdida de conciencia, rigidez muscular (fase tónica) y movimientos bruscos de las extremidades (fase clónica).
- Usualmente ocurren en la mañana, especialmente si el paciente ha dormido poco o está bajo estrés.
3. Ausencias epilépticas
- Aunque no están presentes en todos los casos, algunos pacientes experimentan episodios breves de pérdida de conciencia (ausencias).
- Pueden durar de 5 a 10 segundos, durante los cuales el paciente parece desconectado, con mirada fija o parpadeo.
4. Factores desencadenantes específicos
- Privación de sueño:
Es un desencadenante común que aumenta la frecuencia de las crisis.
- Exposición a luces intermitentes:
En algunos pacientes, los estímulos visuales como luces parpadeantes o patrones pueden provocar crisis.
- Estrés emocional o físico:
Momentos de tensión o cansancio pueden agravar los síntomas.
5. Otros síntomas menos frecuentes
- Sensación previa a las mioclonías, como un aura (aunque no siempre ocurre).
- Dificultad para coordinar movimientos finos tras episodios frecuentes.
Abordaje diagnóstico de la epilepsia
El diagnóstico de la epilepsia mioclónica juvenil es electro-clínico, basado en la presencia de las características clínicas ya mencionadas. El electroencefalograma (EEG) provee un apoyo; en el EEG, la EMJ típicamente presenta un ritmo de fondo dentro de los límites de la normalidad. El hallazgo interictal incluye descarga de puntas y complejos punta-ondas generalizados y poli puntas- y-ondas, la frecuencia puede ser hasta de 6Hz y de dominio frontocentral.
A través de la estimulación fótica intermitente, Durante esta maniobra se puede objetivar la presencia de foto sensibilidad, la cual se define como respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. La respuesta fotoparoxística que se puede encontrar en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil, se caracteriza por el registro con descargas epileptiformes tipo puntas o complejos punta-onda usualmente generalizadas, que ocurren durante la maniobra de foto estimulación.
En el estudio de neuroimagen; la resonancia magnética (RM)estructural del cerebro no suele evidenciar anomalías. Esta observación refleja el hecho de que la epilepsia mioclónica juvenil es una epilepsia generalizada genética y no es causada por afecciones que conducen a una patología cerebral cortical focal, como tumores cerebrales o encefalitis.
En la genética, se han descubierto 15 loci ligados a la EMJ, siendo el más importante el dominio Myoclonina1/ EF (terminal C)-EFHC1, el cual está presente en 3-9% de familias con esta epilepsia. Mutaciones de EFHC1 pueden causar pequeñas malformaciones del desarrollo de la corteza.
¿Qué terapéutica es la más indicada a seguir?
El tratamiento se basa en el equilibrio entre evitar los factores desencadenantes y el uso adecuado de fármacos antiepilépticos (FAE). El estilo de vida tiene una parte muy importante en el tratamiento. Este incluye recomendaciones como evitar desencadenantes comunes, incluyendo la supresión del sueño, fatiga, ingesta de alcohol, despertarse de manera inoportuna y énfasis en la importancia de la adherencia al tratamiento con fármacos antiepilépticos.
Durante los últimos años, se han sugerido lamotrigina y el topiramato como opciones. Los pacientes con epilepsia mioclónica juvenil a menudo responden a dosis bajas de ácido valproico consistente en 1000 mg diarios o menos. En la actualidad, el ácido valproico es la primera elección de fármacos antiepilépticos en hombres con epilepsia mioclónica juvenil. Pero, la evidencia sugiere evitar el uso de ácido valproico en mujeres en edad fértil, debido a que significativamente, dependiendo de la dosis, aumenta el riesgo de malformaciones fetales y deterioro del desarrollo cognitivo postnatal, incluido el trastorno del espectro autista.
La monoterapia con lamotrigina y terapia combinada con topiramato fueron opciones efectivas para el tratamiento de pacientes en los cuales no se puede usar el ácido valproico. En algunos casos, la lamotrigina no ofrece un adecuado control de las crisis mioclónicas. Se cree que esto es debido a su acción bloqueante del canal de sodio, similar al mecanismo de acción de la fenitoína y la carbamazepina, que pueden empeorar el control de las ausencias y las crisis mioclónicas en pacientes con epilepsia genética generalizada.
Pronóstico de los pacientes con epilepsia
En general, la epilepsia mioclónica juvenil ha sido considerada un tipo de epilepsia ‘benigna’ con muy buena respuesta al tratamiento con fármacos antiepilépticos. Lamentablemente, farmacoresistencia se ha visto en cerca de 15% de pacientes. Aunque, se ha descrito que existe pseudo- farmacoresistencia hasta en un 10% de pacientes. El pronóstico en general es adecuado por varios años después de haberse iniciado el tratamiento.
