Características de la epilepsia de ausencia juvenil
Autor: Giovana Femat Roldán
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es un tipo específico de epilepsia generalizada idiopática que se caracteriza por la presencia de crisis de ausencia típicas que se manifiestan clínicamente como pérdida de consciencia transitoria. Éstas se consideran como crisis epilépticas aún cuando no hay actividad motora.
Esta condición médica comienza en la adolescencia, entre 10 y 17 años, y es más frecuente en mujeres. Las crisis de ausencia en la EAJ suelen ser más prolongadas pero menos frecuentes que en su contraparte infantil. En ocasiones se acompañan de otros tipos de crisis epilépticas.
Las crisis de ausencia típicas son episodios súbitos de mirada fija y parpadeo rápido de 10 a 20 segundos de duración. Durante estas crisis, el paciente no responde a estímulos externos e interrumpe cualquier actividad. Pueden ser tan breves y sutiles y pasan desapercibidas.
Usualmente la epilepsia de ausencia juvenil tiene base genética. Se han identificado factores genéticos en la aparición de este trastorno ya que aparece en varios miembros de una familia y comúnmente tiene un patrón de herencia autosómica dominante. Esto quiere decir que una persona con un padre afectado tiene alta probabilidad de heredar la mutación genética responsable de la aparición de esta condición médica, sin embargo, no todos los que heredan la mutación genética desarrollan la enfermedad. Incluso entre varios miembros de la familia pueden variar las manifestaciones clínicas y la gravedad.
Tratamiento en una clínica de epilepsia
El objetivo primordial del tratamiento es el control de las crisis para mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento farmacológico se pueden utilizar diversos antiepilépticos; entre ellos el ácido valpróico y la lamotrigina son los más comúnmente utilizados. El ácido valpróico es eficaz en el control de las crisis de ausencia típicas y las crisis tónico-clónico generalizadas.
Debe ser utilizado con precaución en mujeres en edad fértil puesto que puede causar malformaciones congénitas en caso de embarazo. La lamotrigina es un fármaco con buena tolerancia y una mejor opción para las mujeres, aunque su inicio de acción es más lento y puede no ser tan efectivo en el control de las crisis como el ácido valpróico. De cualquier manera, es necesario el seguimiento médico para ajustar el tratamiento.
La respuesta al tratamiento suele ser buena y la mayoría de los pacientes logran un control de crisis adecuado incluso con un sólo fármaco. En casos particulares será necesario ajustar las dosis o combinar distintos tipos de antiepilépticos para mejores resultados. Nuevamente recalcando la importancia del monitoreo del tratamiento por un especialista en epilepsia, ya que puede requerir ajustes con la evolución de la enfermedad.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico de EAJ se realiza principalmente a través de un electroencefalograma (EEG), que es una prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro. Los hallazgos en el EEG incluyen la presencia de descargas de punta-onda típicas de las crisis de ausencia típicas. Las descargas eléctricas suelen ser bilaterales y sincrónicas, lo que quiere decir que ocurren simultáneamente en ambos hemisferios cerebrales. Estos hallazgos se observan durante los episodios de pérdida de consciencia transitoria.
El diagnóstico diferencial de la EAJ incluye otros tipos de crisis epilépticas generalizadas, como la epilepsia mioclónica juvenil, también algunas epilepsias focales (parciales), e incluso trastornos no epilépticos, como síncopes (desmayos). Es por ello que el EEG es fundamental para un correcto diagnóstico y así distinguir entre diferentes condiciones, pues el tratamiento puede variar.
¿Cuál es el pronóstico?
En cuanto al pronóstico, la EAJ es un trastorno neurológico de pronóstico favorable. Incluso si no se identifica la causa de aparición, definido como un trastorno idiopático, con el tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes puede lograr un buen control de la enfermedad y por lo tanto una vida normal. No obstante, algunos pacientes pueden experimentar recaídas en la adultez, sobre todo si el tratamiento es interrumpido de forma abrupta o bien, con la presencia de factores que desencadenan las crisis, como privación del sueño y estrés.
En resumen, la epilepsia de ausencia juvenil es una epilepsia generalizada que comienza en la adolescencia y puede alcanzar la adultez en algunos pacientes. Aunque en ocasiones las crisis de ausencia pueden pasar desapercibidas, con el tratamiento farmacológico adecuado se logra un buen control de la enfermedad. Con el diagnóstico correcto y el tratamiento apropiado, el paciente puede mantener una buena calidad de vida y llevar una vida normal.
